来自岛屿群体的遗传数据被证明是理解疾病的有

医疗健康 2019-06-01 10:38:56 61

  来自岛屿群体的遗传数据被证明是理解疾病的有用工具 2006年4月20日 拥有不到4,000名居民的西太平洋上基因分离的密克罗尼西亚科斯雷岛提供了一个理想的人口,可以研究疾病的遗传性。 在过去的12年里,洛克菲勒大学的研究人员一直在收集岛上居民的血液样本和其他数据,并将一个巨大的家谱连在一起,几乎每个岛上都有人。现在,在一对新的研究中,这个数据开始产生关于孤立种群中全基因组研究的强度以及它们在揭示复杂疾病的遗传基础方面的有用性的有趣结果。 Kosrae项目不是科学家“首次尝试使用遗传数据目录将基因与疾病联系起来。当国际HapMap项目的第一批结果=基于四个不同种群的人类遗传变异的大量目录”于去年年底发表时他们被认为是了解基因对健康影响的有力工具。然而,这项研究留下了一个悬而未决的问题,即结果提供的信息是否适用于除了四个以外的任何种族群体。但是现在,正如Nature Genetics 38:214 - 217(2006年2月)的一篇论文所述,洛克菲勒实验室负责人Jeffrey Friedman,Markus Stoffel和Jan Breslow展示了HapMap的适用性:使用HapMap项目中的标记作为指南,他们已将科斯雷的岛屿人口指定为全基因组研究的有力资源。 在选择30个Kosraen三人组(每个组成由两个父母和一个孩子组成)之后,该组使用DNA芯片来确定每个参与者的基因组成或“基因型”。当他们将选择的结果与HapMap项目的结果进行比较时,他们发现超过98%的数据点匹配=提供证据表明HapMap数据可能用于超出四个初始研究群体的群体中的全基因组研究。并且,可能由于岛民的“隔离”,分析产生了另外两个重要结果:减少了遗传多样性和连锁DNA变异的长于正常的部分,称为连锁不平衡。换句话说,Kosrae的公民提供了一种工具,可能比HapMap更强大。 “由于更少的多样性和更长的连锁不平衡部分,你可以提取比其他种群更多的信息,”分子遗传学实验室主任,该大学斯塔尔人类遗传学中心主任弗里德曼说。 相关故事研究揭示了日本人群中糖尿病遗传学的新亮点与小儿肝病相关的遗传缺陷确定了第四个基因与西班牙裔儿童ALL风险较高相关的遗传变异第一个线索是,Kosrae居民可能提供关于遗传学影响的关键视角。 Breslow及其同事在2004年发表的一项研究中发现了一种疾病,该研究宣布发现了一种影响人体胆固醇吸收的突变基因。但研究的是更复杂的疾病,涉及多种基因或基因对环境的影响,需要大量的数据。因此,使用他们用来对亲子三人组进行基因分析的相同芯片,弗里德曼,布雷斯洛和斯托菲尔现在已经对岛上几乎每个居民进行了基因分型,总共超过3000个。 在发表于“美国国家科学院院刊”103(10):3502 - 3509(2006年3月7日)的第二篇论文中,三位研究人员分析了该岛的扩展家谱,并结合他们的2,188个基因型数据。参与者。他们正在寻找一组病症的潜在遗传位置,这些病症在结合时被称为代谢综合征或X综合症。症状通常包括肥胖,胰岛素抵抗和高血压,并且它们增加了一个人的患糖尿病和心脏病的风险。 “当你看到岛上的遗传模式时,这些疾病显然具有遗传性,”弗里德曼说。“因此,我们非常想知道我们是否能够找出因果基因是什么。” 他和他的同事能够绘制染色体位置,以寻找代谢综合征,精确定位血压,胆固醇,体重,体重指数,空腹血糖水平和其他属性的一些特征。并且所有这些属性似乎都作为一个组继承。这可能只是冰山一角。现在弗里德曼,布雷斯洛和斯托菲尔已经为每个科斯拉居民做了基因分型,他们“与波士顿布罗德研究所的同事合作,更广泛地分析数据,他们相信它可以产生重要的结果。”希望我们可以开始为了建立岛上不同疾病的基础,“弗里德曼说。 出处:http://www.rockefeller.edu

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